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Biologia Molecolare
L’Istituto Polidiagnostico Santa Chiara di Agropoli effettua analisi di biologia molecolare.
La biologia molecolare è una branca della biologia specializzata nello studio dei meccanismi molecolari alla base della fisiologia degli esseri viventi (DNA e RNA), tenendo conto della struttura, delle proprietà e delle reazioni delle molecole chimiche costituenti l’organismo.
La biologia molecolare ha determinato una svolta senza precedenti nella diagnostica di laboratorio. Di seguito alcuni degli esami eseguiti nel nostro laboratorio.
Indagine |
| Analisi di Paternità |
| Analisi di Maternità (dopo fecondazione assistita) |
| Analisi di Reverse Parentage (scambio in culla) |
| Analisi di parentela (Kinship Analysis) |
| Aplotipo del Cromosoma X |
| Aplotipo del Cromosoma Y |
| Aplotipo del DNA mitocondriale |
| Identità biologica (Confronto tra individuo e reperto bioptico o istologico) |
Funghi | Analisi | Metodica | ||
| Famiglia | Genere | Specie | ||
| Pneumocystidaceae | Pneumocystis | jirovecii (carinii) | ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
Batteri | Analisi | Metodica | ||
| Famiglia | Genere | Specie | ||
| Bifidobacteriaceae | Gardnerella | vaginalis | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Chlamydiaceae | Chlamydia | trachomatis | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Chlamydophila | pneumoniae | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | |
| Helicobacteraceae | Helicobacter | pylori | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Legionellaceae | Legionella | spp. | Ricerca qualitativa | Real-time PCR |
| Listeriaceae | Listeria | monocytogenes | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Mycobacteriaceae | Mycobacterium | tubercolosis | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Mycoplasmataceae | Mycoplasma | genitalium | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| pneumoniae | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | ||
| Ureaplasma | urealyticum | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | |
| Neisseriaceae | Neisseria | gonorrhoeae | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
Protozoi | Analisi | Metodica | ||
| Famiglia | Genere | Specie | ||
| Trypanosomatida | Leishmania | spp. | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Plasmodiidae | Plasmodium | falciparum | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| vivax | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | ||
| Sarcocystidae | Toxoplasma | gondii | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
Virus | Analisi | Metodica | ||
| Famiglia | Genere | Specie | ||
| Flaviviridae | Hepacivirus | HCV – Hepatitis C Virus | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| non assegnato | HGV – Hepatitis G Virus | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | |
| Hepadnaviridae | Orthohepadnavirus | HBV – Hepatitis B Virus | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Herpesviridae | Alphaherpesvirinae | HHV-1 Herpes Simplex 1 (HSV-1) herpes simplex labiale | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| HHV-2 Herpes Simplex 2 (HSV-2) herpes simplex genitalis | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | ||
| HHV-3 Varicella zoster virus (VZV) | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | ||
| Betaherpesvirinae | HHV-5 Cytomegalovirus (CMV) | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | |
| Gammaherpesvirinae | HHV-4 Epstein-Barr Virus (EBV) | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi | |
| Orthomyxoviridae | Influenzavirus A | Virus dell’Influenza A sottotipo H1N1 | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Papillomaviridae | Papillomavirus | HPV – Human Papilloma Virus | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Parvoviridae | Erythrovirus | Parvovirus B19 | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
| Picornaviridae | Hepatovirus | HAV – Hepatitis A Virus | Ricerca qualitativa | Real time PCR |
| Retroviridae | Lentivirus | HIV-1 – Human Immunodeficiency Virus | Ricerca del provirus integrato | PCR + Elettroforesi |
| Togaviridae | Rubivirus | Rubella virus (virus della Rosolia) | Ricerca qualitativa | PCR + Elettroforesi |
Patologia | Gene | Mutazione | Metodica |
| Autoimmunità | HLA-A; HLA-B; HLA-C | Tipizzazione allelica | Multiplex PCR + Reverse Dot Blot |
| HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 | PCR-SSP + CE | ||
| Celiachia | HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 | Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8 | PCR-SSP + CE |
| Corea di Huntington | HTT | CAG Repeats | PCR + CE |
| Diabete Mellito di tipo I | HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 | Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5 | PCR-SSP + CE |
| Emocromatosi | HFE | H63D; C282Y | MARMS-PCR + Elettroforesi |
| Emofilia B | F9 (Fattore IX – Fattore di Christmas) | -26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA; T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A; G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C; T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C 6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T; G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T; G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T; G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A; G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC; G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A; C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A; A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T; T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C; 31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T; T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A; T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T; G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A; 31355delA | PCR + SBE + CE |
| Fibrosi Cistica | CFTR | F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C; W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17; 1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R; R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A; R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H; L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA; 852del22; T338I; S912X | PCR + SBE + CE |
| Studio del polimorfismo IVS8-PolyT | |||
| Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG | |||
| >200 mutazioni + Macrodelezioni (Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b, Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24) | PCR + Sequenziamento del gene | ||
| Policitemia | JAK2 | V617F | ARMS-PCR + Elettroforesi |
| Rischio cardiovascolare | ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente) | polimorfismo d’inserzione ALU (I/D) | PCR + Elettroforesi |
| AGT (Angiotensinogeno) | M235T | PCR + SBE + CE | |
| APOB (Apolipoproteina B) | R3500Q | PCR + SBE + CE | |
| APOE (Apolipoproteina E) | C112R; R158C | PCR + SBE + CE | |
| CETP (Cholesteryl ester transfer protein) | G153A; G279A; I405V | PCR + SBE + CE | |
| CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi) | -204A>C | PCR + SBE + CE | |
| Sindrome di Martin-Bell (X – Fragile) | FMR1 | CGG repeats | PCR + CE |
| Sordità congenita | GJB2 | 31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG; W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X; 167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R; W77X; 235delC | PCR + Sequenziamento |
| GJB6 | GJB6-D13S1854 macrodelezione GJB6-D13S1830 macrodelezione | PCR + Elettroforesi | |
| Alfa Talassemia | HBA1 (Emoglobina catena alfa) | Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea | MARMS-PCR + Elettroforesi |
| Beta Talassemia | HBB (Emoglobina catena beta) | -101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A; IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A; IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G; -28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA) Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A; Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT | PCR + SBE + CE |
| Microdelezioni del Chr Y | Cromosoma Y | SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220; SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255; YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2 | MMS-PCR + CE |
| Sindrome adreno-genitale Iperplasia surrenalica congenita | CYP21A2 | Sequenziamento dei 10 esoni del gene Ricerca della delezione del gene Ricerca della chimera gene-pseudogene | PCR + CE |
| Trombofilia | FGB (Beta-Fibrinogeno) | -455G>A -148C>T | PCR + RFLP + Elettorforesi |
| F2 (Fattore II – Protrombina) | G20210A | PCR + SBE + CE | |
| F5 (Fattore V – Proaccelerina) | R506Q (G1691A – c.1601G>A) – Variante Leiden H1299R (A4070G – c.3980A>G) – Variante HR2 R306T (G1091C – c.1001G>C) – Variante Cambridge Y1702C (A5279G – c.5189A>G) | PCR + SBE + CE | |
| F7 (Fattore VII – Proconvertina) | -401G>T -402G>A R353Q | PCR + SBE + CE | |
| F13A1 (Fattore XIII – Fattore Fibrina stabilizzante) | V34L (103G>T) | PCR + SBE + CE | |
| HPA1 o GPIIIA (ITGB3 – Integrina beta 3) | 1565T>C (L33P) | PCR + SBE + CE | |
| CBS (Cistationina beta sintetasi) | 848ins68 | PCR + Elettroforesi | |
| MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi) | C677T A1298C | PCR + SBE + CE | |
| PAI-1 (Serpina1 – Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno) | 4G/5G (-675dupG) | PCR + RFLP + Elettorforesi | |
| Tumore al seno | BRCA1 | 185delAG; 5382insC | MS-PCR + CE |
Gene | Mutazione | Metodica |
| Recettore dell’ormone follicolo stimolante (FSHR) | A307T; S680N | PCR + RFLP + Elettorforesi |
| Recettore dell’ormone luteinizzante (LHR) | I542L; C543R; C545*; R554*; D546G; A568V; M547I, A572V; I575L; T577I; D578G; D578Y; D578E; D578H; C581R; A593P; S616Y; I625K; DeltaLV | PCR + Sequenziamento |
| HLA G | Inserzione 14 bp | PCR + Elettroforesi |
| Inibina A (INHA) | 769G>A | PCR + RFLP + Elettroforesi |
| Tunel Assay (Frammentazione del DNA Spermatico) |