Genetica

GENETICA

Presso l’Istituto Polidiagnostico Santa Chiara di Agropoli, effettuiamo analisi genetiche.

test genetici, che sono una conquista piuttosto recente della medicina,  permettono di porre le basi per quella che oggi viene chiamata medicina predittiva. Infatti, attraverso l’analisi del DNA è possibile ricavare tutte quelle informazioni genetiche che possono aiutare a determinare le malattie a cui l’organismo può essere predisposto e fornire, laddove possibile, indicazioni per prevenirle.

Presso il nostro Istituto Polidiagnostico di Agropoli, grazie alla collaborazione con la dott.ssa Sonia Amabile specialista in genetica medica, è possibile effettuare:

  • Consulenza genetica preconcezionale, per lo più rivolta a coppie con problemi di fertilità in attesa di sottoporsi a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) o coppie con aborti spontanei ricorrenti. Il genetista può aiutare le coppie infertili a individuare la causa alla base della mancata procreazione. Il 10-20% di cause di infertilità di coppia sono, infatti, genetiche
  • Consulenze prenatali, rivolte a coppie a rischio di malattia genetica come nei casi di malformazioni fetali riscontrate all’esame ecografico o alterazioni ai test di screening prenatali
  • Consulenze oncologiche, indicate per gli individui affetti da neoplasie e per gli individui con storia familiare positiva per specifici tumori ereditari
  • Consulenze genetiche pediatriche, rivolte ai piccoli pazienti con disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, iperattività, autismo, malformazioni multiple d’organo, scarsa crescita, iperaccrescimento, ipogonadismo, solo per citare alcuni esempi
  • Consulenze genetiche cardiologiche, rivolte a tutti i pazienti affetti da cardiomiopatie
  • Consulenze genetiche per test di paternità.

La Dottoressa Sonia Amabile, iscritta all’ Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCEO) n. 10109 iscritto il 13/03/2012, si è laureata in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Siena nel 2011 e ha continuato la sua carriera accademica nell’ambito della ricerca scientifica, conseguendo un dottorato di ricerca in Genetica Oncologia e Medicina Clinica nel 2015. Durante questo percorso, ha focalizzato le sue attività sui meccanismi responsabili di patologie genetiche pediatriche, quali la Sindrome di Rett e il disturbo dello spettro autistico, cogliendo nel corso degli anni l’opportunità di interfacciarsi con prestigiose realtà internazionali come quella dell’università americana di Yale e quella svizzera di Ginevra.

Nel 2019 ha conseguito la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università di Napoli “Federico II”, occupandosi prevalentemente dell’attività di consulenza genetica, in particolare in ambito pediatrico e preconcezionale, non tralasciando gli altri ambiti in cui si sviluppa l’attività di consulenza del genetista, ottenendo così ulteriore esperienza in ambito prenatale e nella vasta gamma di consulenze postnatali ed oncologiche.

Oltre ad aver collaborato con numerose aziende ospedaliere e case di cura nel campo della Genetica e della Pediatria, è autrice di numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e relatrice a congressi nazionali e internazionali. Attualmente fa parte dell’Unità Operativa di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale del Presidio Ospedaliero “Pineta Grande Hospital”.

CITOGENETICA CLASSICA

Sangue intero – Litio Eparina
Liquido amniotico o villi coriali
AnalisiValori di riferimento
Cariotipo pre-natale46-XY (maschio) o 46-XX (femmina) e assenza di anomalie cromosomiche
Cariotipo post-natale46-XY (maschio) o 46-XX (femmina) e assenza di anomalie cromosomiche

CITOGENETICA MOLECOLARE

FISH su amniociti in interfase per i cromosomi 13, 18, 21, X, Y
FISH su liquido seminale per i cromosomi 13, 18, 21, X, Y
FISH per Sindrome da delezione 1p36
FISH per Sindrome Cri du chat
FISH per Sindrome di Di George
FISH per Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia isolata
FISH per Sindrome di Prader-Willi
FISH per Sindrome di Angelman
FISH per Sindrome di Williams
FISH per Sindrome di Wolf-Hirschhorn
FISH per Retinoblastoma da microdelezione del gene RB1
Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL)
FISH per t(9;22) BCR/ABL
FISH per t(12;21) ETV6(TEL)/RUNX1
FISH per t(8;14) IGH/MYC
FISH per riarrangiamenti del gene MLL (11q23)
FISH per delezione del gene MYB (6q23)
Leucemia Mieloide Acuta (AML)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per Sindrome del 5q- (CSF1R/D5S23, D5S721)
FISH per monosomia del cromosoma 7 e del(7q)
FISH per t(8;21) AML1/ETO
FISH per t(9;22) BCR/ABL
FISH per inv(16)/t(16;16) CBFB
FISH per riarrangiamenti del gene MLL (11q23)
FISH per t(15;17) PML/RARA
Leucemia Linfocitica Cronica (CLL)
FISH per trisomia del cromosoma 12
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per monosomia del cromosoma 13 e del(13q)
FISH per delezione del gene MYB (6q23)
FISH per delezione della regione 17p13.1
FISH combinata per trisomia del cromosoma 12, delezioni delle regioni 13q14, 17p13.1 e 11q22.32-4
Leucemia Mieloide Cronica (CML)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per t(9;22) BCR/ABL
Mieloma Multiplo (MM)
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per t(14;16) IGH/MAF
FISH per t(4;14) IGH/FGFR3
FISH per delezione della regione 17p13.1
FISH per delezione della regione 13q14
Sindrome Mielodisplastica (MDS)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per delezione della regione 5q33-q34 (CSF1R)
FISH per del(20q)
FISH per monosomia del cromosoma 7 e del(7q)
FISH per t(12;21) ETV6
FISH per del(5q)
Linfomi non-Hodgkins (NHL)
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per t(2;5) ALK
FISH per t(14;18) IGH/BCL2
FISH per t(14;18) IGH/MALT1
FISH per t(8;14) IGH/MYC
FISH per del(17p13.1)