I test genetici sono una conquista piuttosto recente della medicina, sebbene ancora in evoluzione.
Attraverso l’analisi del DNA consentono di ricavare tutte quelle informazioni genetiche che possono aiutare a determinare le malattie a cui l’organismo può essere predisposto e fornire, laddove possibile, indicazioni per prevenirle.
Cos’è un esame genetico?
Un esame genetico è un tipo di test che identifica i cambiamenti nei geni, cromosomi o proteine. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una sospetta condizione genetica o aiutare a determinare la possibilità di una persona di sviluppare o trasmettere una malattia genetica.
Il medico prescrive gli esami genetici, non solo nel caso in cui una coppia desidera avere un figlio ma anche per indagare la condizioni di salute del proprio assistito e capire se questa è determinata da una condizione genetica ed ereditaria.
A cosa servono i test genetici?
I test genetici sono uno strumento diagnostico utilizzato per stabilire se una persona sia o meno portatrice di una specifica alterazione genetica, che causa patologie o malattia.
Tra i diversi tipi di test genetici disponibili, sono disponibili:
- Test genetici diagnostici: per diagnosticare se una persona è affetta da una condizione genetica. È in grado di individuare la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
- Test genetici predittivi: per stabilire le probabilità di una persona di sviluppare una malattia genetica prima che si manifestino i sintomi. Tali test, di solito, si effettuano quando la condizione medica è ereditaria. Possono essere utili per stabilire il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore.
- Test preimpianto: si utilizza durante i tentativi di concepimento per mezzo della fecondazione in vitro. Si effettua uno screening sugli embrioni e quelli che non presentano anomalie genetiche vengono impiantati nell’utero.
- Test prenatali: per individuare un’eventuale malattia genetica nei geni del feto per controllata l’eventuale presenza di disturbi come la sindrome di Down e la trisomia 18. I moderni test prenatali sono in grado di campionare il DNA del bambino attraverso un semplice prelievo del sangue materno.
- Screening neonatale: effettuati nelle prime sei-otto settimane di vita del bambino consento di controllare la presenza di determinate anomalie genetiche e metaboliche in grado di causare determinate condizioni.
- Test del portatore: effettuati in presenza di un’anamnesi familiare positiva per una malattia genetica, come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica, al paziente viene consigliato di sottoporsi a questo test prima di avere figli. Alcuni gruppi etnici sono a rischio maggiore di sviluppare alcune malattie genetiche.
- Farmacogenetica: può aiutare a stabilire quale farmaco e quale dosaggio sia più efficace nel caso una persona presenti una condizione di salute o una malattia.
Cosa può dirci un test genetico?
Un test genetico può:
- aiutare a diagnosticare una rara condizione di salute in un bambino e determinare se una condizione di salute è ereditaria
- individuare il rischio di contrarre determinate malattie, inclusi alcuni tipi di cancro
- aiutare i medici nel decidere quale medicinale o trattamento somministrare al paziente
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